Bệnh tan máu bẩm sinh là gì? Các công bố khoa học về Bệnh tan máu bẩm sinh

Bệnh tan máu bẩm sinh là một trạng thái dịch tễ không phổ biến, có xu hướng di truyền, ảnh hưởng đến khả năng đông máu của người mắc bệnh. Người mắc bệnh này th...

Bệnh tan máu bẩm sinh là một trạng thái dịch tễ không phổ biến, có xu hướng di truyền, ảnh hưởng đến khả năng đông máu của người mắc bệnh. Người mắc bệnh này thường có huyết áp thấp và nhanh chảy máu khi bị chấn thương hoặc phẫu thuật. Bệnh tan máu bẩm sinh gây khó khăn trong quá trình điều trị và có thể gây nguy hiểm đến tính mạng nếu không được điều trị đúng cách và kịp thời.
Bệnh tan máu bẩm sinh, cũng được gọi là bệnh bất đông máu bẩm sinh, là một tình trạng hiếm gặp do sự thiếu hụt hoặc bất đồng về các yếu tố đông máu trong huyết tương. Điều này dẫn đến khả năng đông máu của người bị bệnh kém hoặc không hiệu quả.

Có nhiều nguyên nhân gây ra bệnh tan máu bẩm sinh, bao gồm:

1. Thiếu hụt yếu tố đông máu: Bệnh có thể do thiếu yếu tố VIII (hemophilia A), yếu tố IX (hemophilia B), yếu tố XI (hemophilia C) hoặc các yếu tố khác như yếu tố von Willebrand.

2. Yếu tố đông máu hoạt động không hiệu quả: Trong một số trường hợp, yếu tố đông máu có sẵn nhưng không hoạt động đúng cách, dẫn đến khả năng đông máu kém hiệu quả.

3. Khả năng hấp thu yếu tố đông máu yếu: Một số bệnh như bệnh gan hoặc bệnh thận có thể làm giảm khả năng hấp thu và sử dụng yếu tố đông máu.

Những người bị bệnh tan máu bẩm sinh thường có các triệu chứng như chảy máu dài hơn thông thường sau khi bị chấn thương hoặc phẫu thuật, chảy máu chủ động từ dưới da (chảy máu dưới da), chảy máu chất lỏng (ví dụ như nước tiểu nhanh chảy máu), chảy máu nhiều từ mũi đơn giản. Ngoài ra, họ có thể có những cúng bầm tích tụ dưới da không rõ nguyên nhân.

Điều trị bệnh tan máu bẩm sinh thường bao gồm việc điều chỉnh cẩn thận yếu tố đông máu thiếu hụt hoặc không hoạt động đúng cách thông qua tiêm yếu tố đông máu hoặc dùng thuốc đông máu. Nếu không được điều trị đúng cách, bệnh tan máu bẩm sinh có thể gây nguy hiểm đến tính mạng và dẫn đến các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Điều này đòi hỏi sự can thiệp và quản lý chuyên sâu từ các bác sĩ chuyên khoa đông máu.
Bệnh tan máu bẩm sinh là một tình trạng di truyền không phổ biến ảnh hưởng đến khả năng đông máu của người mắc bệnh. Nó có thể do sự thiếu hụt hoặc bất đồng về các yếu tố đông máu trong huyết tương, hoặc yếu tố đông máu không hoạt động đúng cách.

Có nhiều loại bệnh tan máu bẩm sinh, gồm:

1. Hemophilia A, B và C: Đây là các dạng phổ biến nhất của bệnh tan máu. Hemophilia A là do thiếu yếu tố VIII, hemophilia B là do thiếu yếu tố IX và hemophilia C là do thiếu yếu tố XI. Các loại hemophilia này dẫn đến khả năng đông máu kém, khiến người bị bệnh dễ bị chảy máu kéo dài sau khi bị chấn thương hoặc phẫu thuật.

2. Von Willebrand: Đây là một bệnh di truyền khác gây ra sự kém hiệu quả của yếu tố von Willebrand trong quá trình đông máu. Điều này cũng dẫn đến chảy máu kéo dài và khó kiềm chế.

3. Thiểu hụt các yếu tố khác: Ngoài các loại hemophilia và von Willebrand, bệnh tan máu bẩm sinh có thể do thiếu hụt các yếu tố khác như yếu tố II, V, VII, X, hoặc XIII.

Triệu chứng của bệnh tan máu bẩm sinh thường bao gồm chảy máu dài hơn thường lệ sau khi chấn thương, chảy máu chủ động từ dưới da, chảy máu nặng từ mũi và chảy máu dưới da (cúng bầm) không rõ nguyên nhân gây ra.

Điều trị bệnh tan máu bẩm sinh tập trung vào việc cung cấp những yếu tố đông máu thiếu hụt. Điều này có thể thực hiện qua tiêm yếu tố đông máu hoặc dùng thuốc đông máu. Các bệnh nhân cần được theo dõi và quản lý kỹ càng để tránh các vấn đề đột quỵ và kiểm soát chảy máu.

Bệnh tan máu bẩm sinh có thể gây nguy hiểm đến tính mạng nếu không được điều trị đúng cách. Việc tìm hiểu về lịch sử gia đình và thực hiện các test gen di truyền có thể hỗ trợ trong việc chẩn đoán và quản lý bệnh. Điều quan trọng là tìm đến chuyên gia đông máu để được khám và tư vấn chính xác.

Danh sách công bố khoa học về chủ đề "bệnh tan máu bẩm sinh":

ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG THEO THỂ BỆNH Ở TRẺ MẮC THALASSEMIATẠI BỆNH VIỆN SẢN-NHI TỈNH QUẢNG NGÃI
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 517 Số 2 - 2022
Đặt vấn đề: Bệnh Thalassemia thuộc nhóm bệnh tan máu bẩm sinh, di truyền đơn gen, tính trạng lặn. Điện di huyết sắc tố giúp chẩn đoán bệnh này. Kỹ thuật điện di huyết sắc tố được đưa vào hoạt động tại Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Quảng Ngãi từ tháng 01/2021 đã giúp chẩn đoán và điều trị bệnh Thalassaemia cho bệnh nhân ngay tại địa phương, góp phần giảm tải gánh nặng theo dõi cũng như giảm chi phí điều trị cho người mắc bệnh. Tại Quảng Ngãi, chưa có đề tài nghiên cứu về bệnh Thalassemia. Chúng tôi nghiên cứu nhằm đánh giá đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng theo thể bệnh của trẻ mắc bệnh Thalassemia. Mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng theo thể bệnh ở trẻ mắc bệnh Thalassemia. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu cắt ngang mô tả trên 64 bệnh nhi được chẩn đoán Thalassemia từ tháng 01- 9 năm 2021 tại Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Quảng Ngãi. Kết quả: Đặc điểm lâm sàng: Tuổi trung bình là 3,5±2,9, nhóm tuổi từ 2 đến dưới 5 tuổi chiếm tỷ lệ 46,9% (30/64). Tỉ số nam/nữ: 1,46/1, nông thôn cao hơn thành thị. Đa số trẻ trong nhóm nghiên cứu là dân tộc kinh, chiếm tỷ lệ 78,1% (50/62). Lý do vào viện vì khám sức khỏe 31,3% (20/64), đi khám vì triệu chứng da xanh tái 23,4% (15/64) và thấp nhất là lý do tiêu chảy 3,1% (2/64). Khám lâm sàng da, niêm nhợt 62,5 %, không có trường hợp nào xạm da, lợi thâm. Đa số trẻ trong nhóm nghiên cứu là α-Thalassemia thể ẩn chiếm tỷ lệ 60,9%. Sự phân bố thể bệnh theo giới, dân tộc không có sự khác biệt với p>0,05. Kết quả xét nghiệm: Hb trung bình 9,4±1,6 g/dl. MCH, MCV, RDW trung bình lần lượt là 20,4±2,9 pg; 68±8,1 fL; 17,3±0,1 %. Nồng độ sắt huyết thanh trung bình là 12,8 ± 6,3 µmol/l, giá trị nhỏ nhất là 1,6 µmol/l, lớn nhất là 30,6 µmol/l. Nồng độ Ferritin trung bình là 147,1 ± 133,5 µmol/l, giá trị nhỏ nhất là 33,2 ng/dl, lớn nhất là 694,6 ng/dl. Kết quả điện di: Trong α-Thalassemia thể nhẹ tất cả bệnh nhân đều có HbA trên 95,2 %, trung bình 96,9%, HbA2 dưới 3,5%, trung bình 2,4%, HbF trung bình là 1,1%. Trong thể HbH có giá trị trung bình của HbA là 83,4%, HbA2 là 1,7%, HbF là 1,3 %, có sự hiện diện của HbH với giá trị trung bình là 10,7%. Trong thể b-Thalassemia có giá trị trung bình của HbA là 85%, giá trị trung bình của HbA2 là 3% (giá trị nhỏ nhất là 1,3%, giá trị lớn nhất là 6,1%), giá trị trung bình của HbF là 10,8%. Trong thể b-Thalassemia/HbE có HbA là 67,7%, HbA2 là 3,56%, HbF là 12,3%, có sự hiện diện của HbE với giá trị trung bình là 28,04%. Kết luận: Tỷ lệ mang gen bệnh Thalassemia cao. Bệnh có biểu hiện lâm sàng đa dạng, từ không có triệu chứng lâm sàng đến có triệu chứng lâm sàng nặng, như thiếu máu. Xét nghiệm điện di huyết sắc tố góp phần chẩn đoán bệnh Thalassemia.
#Thalassemia #Bệnh tan máu bẩm sinh #Điện di huyết sắc tố #Bệnh viện Sản-Nhi tỉnh Quảng Ngãi
Đánh giá kiến thức về bệnh tan máu bẩm sinh trên thanh niên chưa kết hôn tỉnh Yên Bái năm 2017
TẠP CHÍ Y DƯỢC LÂM SÀNG 108 - - 2019
Mục tiêu: Nghiên cứu được tiến hành nhằm đánh giá kiến thức về bệnh tan máu bẩm sinh và các yếu tố liên quan trên đối tượng thanh niên chưa kết hôn tại tỉnh Yên Bái năm 2017. Đối tượng và phương pháp: Với phương pháp chọn mẫu ngẫu nhiên phân tầng, số liệu được thu thập bằng bảng hỏi tự điền trên 385 thanh niên trong độ tuổi từ 18 tới 30. Bộ câu hỏi gồm 21 câu đánh giá kiến thức về khả năng di truyền, phòng bệnh, điều trị và chăm sóc bệnh. Kết quả: 90,1% đối tượng nghiên cứu đạt điểm số ở mức không đạt (15/21 điểm trở xuống). Tỷ lệ đạt cũng rất thấp ở tất cả ba lĩnh vực nội dung là khả năng di truyền, phòng bệnh, điều trị và chăm sóc bệnh. Không có mỗi liên quan có ý nghĩa thống kê nào giữa giới tính, nghề nghiệp, dân tộc, nơi sống, tiền sử gia đình với bệnh tan máu bẩm sinh và kiến thức bệnh. Tuy nhiên, nhóm có trình độ học vấn từ phổ thông trung học trở lên có tỷ lệ đạt kiến thức cao hơn có ý nghĩa thống kê so với nhóm còn lại (p<0,05). Kết luận: Nghiên cứu cho thấy kiến thức về bệnh tan máu bẩm sinh của thanh niên trong độ tuổi kết hôn trên địa bàn tỉnh Yên Bái rất cần được nâng cao.
#Bệnh tan máu bẩm sinh #kiến thức phòng bệnh #tỉnh Yên Bái
ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG THEO THỂ BỆNH Ở TRẺ MẮC THALASSEMIA TẠI BỆNH VIỆN SẢN NHI TỈNH QUẢNG NGÃI
Tạp chí Y học Cộng đồng - Tập 63 Số 8 - 2022
Mục tiêu:Mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng theo thể bệnh ở trẻ mắc bệnh Thalassemia.Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu cắt ngang mô tả trên 64 bệnh nhi được chẩnđoán Thalassemia từ tháng 01- 9 năm 2021 tại Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Quảng Ngãi.Kết quả:Đặc điểm lâm sàng: Tuổi trung bình là 3,5±2,9, nhóm tuổi từ 2 đến dưới 5 tuổi chiếm tỷ lệ46,9% (30/64). Tỉ số nam/nữ: 1,46/1, nông thôn cao hơn thành thị. Đa số trẻ trong nhóm nghiêncứu là dân tộc Kinh, chiếm tỷ lệ 78,1% (50/62). Lý do vào viện vì khám sức khỏe 31,3% (20/64),đi khám vì triệu chứng da xanh tái 23,4% (15/64) và thấp nhất là lý do tiêu chảy 3,1% (2/64).Khám lâm sàng da, niêm nhợt 62,5%, không có trường hợp nào xạm da, lợi thâm. Đa số trẻ trongnhóm nghiên cứu là α-Thalassemia thể ẩn chiếm tỷ lệ 60,9%. Sự phân bố thể bệnh theo giới, dântộc không có sự khác biệt với p>0,05.Kết quả xét nghiệm: Hb trung bình 9,4±1,6 g/dl. MCH, MCV, RDW trung bình lần lượt là20,4±2,9 pg; 68±8,1 fL; 17,3±0,1%. Nồng độ sắt huyết thanh trung bình là 12,8 ± 6,3 µmol/l, giátrị nhỏ nhất là 1,6 µmol/l, lớn nhất là 30,6 µmol/l. Nồng độ Ferritin trung bình là 147,1 ± 133,5µmol/l, giá trị nhỏ nhất là 33,2 ng/dl, lớn nhất là 694,6 ng/dl.Kết quả điện di: Trong α-Thalassemia thể nhẹ tất cả bệnh nhân đều có HbA trên 95,2 %, trungbình 96,9%, HbA2 dưới 3,5%, trung bình 2,4%, HbF trung bình là 1,1%. Trong thể HbH có giá trịtrung bình của HbA là 83,4%, HbA2 là 1,7%, HbF là 1,3%, có sự hiện diện của HbH với giá trịtrung bình là 10,7%. Trong thể -Thalassemia có giá trị trung bình của HbA là 85%, giá trị trungbình của HbA2 là 3% (giá trị nhỏ nhất là 1,3%, giá trị lớn nhất là 6,1%), giá trị trung bình của HbFlà 10,8%. Trong thể -Thalassemia/HbE có HbA là 67,7%, HbA2 là 3,56%, HbF là 12,3%, có sựhiện diện của HbE với giá trị trung bình là 28,04%.Kết luận: Tỷ lệ mang gen bệnh Thalassemia cao. Bệnh có biểu hiện lâm sàng đa dạng, từkhông có triệu chứng lâm sàng đến có triệu chứng lâm sàng nặng, như thiếu máu. Xét nghiệm điệndi huyết sắc tố góp phần chẩn đoán bệnh Thalassemia.
#Thalassemia #bệnh tan máu bẩm sinh #điện di huyết sắc tố #Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Quảng Ngãi.
Tổng số: 3   
  • 1

Chủ đề khác

#ung thư cổ tử cung

Ung thư cổ tử cung là gì? Các công bố khoa học về Ung thư cổ tử cung

#xạ phẫu

Xạ phẫu là gì? Các công bố khoa học về Xạ phẫu

#thơ nôm

Thơ nôm là gì? Các công bố khoa học về Thơ nôm

#thoát vị đĩa đệm cột sống thắt lưng

Thoát vị đĩa đệm cột sống thắt lưng là gì? Các công bố khoa học về Thoát vị đĩa đệm cột sống thắt lưng

#giải đoán

Giải đoán là gì? Các công bố khoa học về Giải đoán

#stigmasterol

Stigmasterol là gì? Các công bố khoa học về Stigmasterol

#ống tiêu hóa

Ống tiêu hóa là gì? Các công bố khoa học về Ống tiêu hóa

#xoa bóp bấm huyệt

Xoa bóp bấm huyệt là gì? Các công bố khoa học về Xoa bóp bấm huyệt

#tế bào nk

Tế bào nk là gì? Các công bố khoa học về Tế bào nk

#từ biến

Từ biến là gì? Các công bố khoa học về Từ biến


Xem thêm